Non può esistere una sanità di serie A e una di serie B, soprattutto quando si parla di persone che convivono ogni giorno con patologie poco conosciute, spesso difficili da diagnosticare e prive di cure risolutive. È da questa consapevolezza che prende forza la riflessione rilanciata, alla vigilia della Giornata dedicata alle malattie rare, da Lisa Rubino, presidente del Coprodis, e Salvo Sorbello, presidente dell’Osservatorio Civico e del Comitato Consultivo Aziendale dell’Asp di Siracusa. L’attenzione, spiegano, deve rimanere alta tutto l’anno, ma occasioni come questa rappresentano un momento fondamentale per riportare al centro del dibattito pubblico i bisogni concreti di pazienti, famiglie e caregiver, troppo spesso lasciati soli ad affrontare percorsi complessi e carichi di incertezze.
Le malattie rare, per definizione, colpiscono meno di 5 persone ogni 10 mila abitanti. Eppure, nel loro insieme, rappresentano un fenomeno di grande impatto: in Italia si stimano circa due milioni di malati, di cui circa 100 mila convivono con una patologia ancora priva di una precisa classificazione diagnostica. Numeri che raccontano una realtà ben più estesa di quanto si immagini. Il tema scelto per quest’anno punta i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti, farmacologici e non. Un aspetto cruciale, considerando che – ricordano Rubino e Sorbello – per appena il 5% delle circa diecimila malattie rare conosciute esistono cure in grado di portare alla guarigione. Per tutti gli altri pazienti, la qualità della vita dipende da percorsi terapeutici di supporto: riabilitazione, dispositivi medici, ausili specifici e trattamenti personalizzati che, pur non essendo risolutivi, possono fare la differenza nella quotidianità.
Lisa Rubino e Salvo Sorbello
Il problema, tuttavia, resta l’effettiva possibilità di accedere a questi servizi. Sebbene tali prestazioni rientrino tra i diritti garantiti dal Servizio sanitario nazionale e siano spesso previste nei piani terapeutici redatti dai centri di riferimento, nella pratica non mancano ostacoli: procedure amministrative complesse, tempi di attesa eccessivi, difformità territoriali nell’erogazione delle cure. Situazioni che finiscono per gravare ulteriormente su chi già affronta condizioni di fragilità. Da qui la richiesta di un rafforzamento concreto della presa in carico sul territorio. Secondo i rappresentanti delle associazioni, è necessario costruire una rete più solida e coordinata tra medici di medicina generale, specialisti e strutture ospedaliere, così da abbreviare i tempi diagnostici e garantire continuità assistenziale. Una sfida ancora più delicata se si considera che circa il 70% delle oltre 7 mila malattie rare ha origine genetica e che molte di esse riguardano l’età pediatrica, con casi spesso caratterizzati da elevata complessità clinica o addirittura privi di diagnosi definitiva.
In questo quadro, un segnale incoraggiante arriva dal territorio. L’Unità operativa complessa di Ematologia dell’ospedale Muscatello di Augusta ha recentemente ottenuto l’accreditamento come Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura di patologie rare di origine midollare e per le malattie della coagulazione e delle piastrine. Un riconoscimento che consente ai pazienti della provincia di Siracusa di accedere a terapie innovative senza doversi spostare fuori regione, con un impatto significativo sia sotto il profilo sanitario sia su quello umano e sociale. Il coordinamento Coprodis, inoltre, riunisce diverse realtà associative impegnate quotidianamente al fianco dei malati rari, tra cui AISA (Associazione italiana sindromi atassiche) e OR.S.A. (Organizzazione sindrome di Angelman). Una rete che rappresenta un punto di riferimento per tante famiglie e che continua a sollecitare le istituzioni affinché il diritto alla cura non resti soltanto un principio scritto, ma diventi un’esperienza concreta e uniforme per tutti.
L’articolo Siracusa. Malattie rare, l’urgenza di un’assistenza più equa e tempestiva proviene da Libertà Sicilia.